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Introducción a la bioinformática e investigación reproducible para análisis genéticos

Introducción a la Bioinformática para Biólogo/as y Genetistas

Mediante una colaboración entre el Posgrado en Ciencias Biológicas de la Universidad Nacional Autónoma de México, CONABIO y la U. de Chile, ofreceremos un curso intensivo de bioinformática, orientado a entregar las herramientas básicas para análisis de datos genómicos en el contexto de genética, especialmente la genética de poblaciones.

INSTRUCTORES:

Dra. Alicia Mastretta Yanes Catedrática CONACYT-CONABIO, www.mastrettayanes-lab.org

Dra. Camille Truong Investigadora Instituto de Biología, UNAM camilletruong.wixsite.com

Verónica Reyes Galindo Estudiante doctorado Intituto de Ecología UNAM - CONABIO

Ricardo Verdugo Salgado, PhD., Profesor Asistente, Programa de Genética Humana, ICBM, Facultad de Medicina, U. de Chile, http://genomed.med.uchile.cl

Los materiales aquí presentados son de acceso libre. La transmisión online y videos de clases se pueden encontrar en:

• Unidades 1-5 y 9 en este canal de Youtube
• Unidades 6-12 en este canal de Youtube
• Lista de reproducción con todas las clases (la mantendremos actualizada pero los nuevos videos están disponibles inmediatamente en los canales) lista

Sala de chat para anuncios de la clase y dudas si lo estás viendo remotamente: en Gitter

Objetivos

El objetivo general es brindar a los y las alumnas las herramientas computacionales de software libre, mejores prácticas y metodologías de reproducibilidad de la ciencia para efectuar, documentar y publicar proyectos bioinformáticos de análisis genómicos.

Los objetivos particulares son:

1. Formar a los y las alumnas en los principios de investigación reproducible y metodologías para organizar proyectos bioinformáticos
2. Introducir a los alumnos a bash, R, git y Docker
3. Presentar a los alumnos los tipos de datos genéticos producidos por la secuenciación de siguiente generación
4. Introducir a los y las alumnas al análisis e datos genómicos y genomas reducidos
5. Revisar a nivel teórico y práctico los métodos bioinformáticos clásicos de análisis secuencias genómicas
6. Asesorar a los alumnos en la realización de sus propios proyectos bioinformáticos

Que sí es este curso

• Una introducción a los métodos y mejores prácticas de la biología computacional, los análisis bioinformáticos y la ciencia reproducible.
• Un resumen general de los tipos de datos utilizados en genómica y las herramientas computacionales para analizarlos.
• Una introducción para saber utilizar la línea de comando y R de forma fluida a través de mucha práctica. Muchos cursos enfocados en análisis de datos genómicos asumen que ya sabes esto, o dan una introducción flash y luego saltan al otro tema, lo que hace muy difícil realmente aprovechar el otro tema o te deja con malas prácticas difíciles de borrar.
• El lenguaje para aprender a entender los manuales de cualquier software bioinformático para poder utilizarlo a fondo por cuenta propia.
• Un curso con mucha práctica de R enfocado en ciencia reproducible, limpieza y graficación de datos biológicos y genéticos.
• El piso básico para poder tomar un curso más avanzado o adentrarse por uno mismo en algún análisis concreto (ensamblado de genomas, análisis transcriotómicos, filogenética con métodos Bayesianos, etc).

Que NO es este curso

• La respuesta a qué tienes que hacer en tu proyecto de tesis.
• Una discusión profunda de los diferentes softwares para analizar datos GBS, RAD, genomas, transcriptomas, metabarcoding, etc.

En otras palabras en este curso no te vamos a decir qué programa utilizar ni discutir a profundidad métodos de ensamblado etc. Para eso hay cursos especializados intensivos de un par de días que asumen ya sabes usar chido la terminal.

Algunos ejemplos:

• Curso Bioinformática Instituto de Biotecnología, Cuernavaca.
• Talleres Internacionales de Genómica del Centro de Ciencias Genómicas, Cuernavaca

Temario

Video de Bienvenida al curso 2020

Unidad 1 Introducción a la programación

Video 13 Ene: Sesion 1. Introducción al código y la terminal

Video 14 Ene: Sesion U1.2. Bash, grep y redirección

Video 15 Ene: Sesion U1.3. Loops en bash e intro a scripts

Video Extra: Volver ejecutable un script

• Código en computación
• Cómo buscar ayuda (permanentemente)
• Introducción a la consola y línea de comando de bash y R
• Introducción a los Scripts
• Funciones básicas de navegación y manejo de archivos con bash
• Funciones básicas de exploración de archivos con bash
• Redirección con bash
• Loops con bash

Unidad 2 Organización de un proyecto bioinformático

Video 16 Ene: Documentación en Bioinformática

• Documentación de scripts y del proyecto
• Markdown
• git
• Manejo de proyectos e issues en Github
• Creación de pipelines

Unidad 3 Introducción a R con un enfoque bioinformático

• R y RStudio
• Funciones básicas de R más importantes para bioinformática
• Funciones propias: crear funciones y utilizarlas con source
• Rmarkdown y R Notebook
• Manipulación y limpieza de datos en R
• Graficar en R

Unidad 4 Introducción al software especializado

• Utilidad de software especializado
• Documentación de software especializado
• El problema de las versiones y OS para la reproducibilidad
• Docker

Unidad 5 Genética de poblaciones con software especializado

• Formatos VCF-tools y plink
• Paquetes de R
• Filtrado de individuos y datos perdidos
• PCA exploratorios
• Análisis básicos de diversidad y diferenciación genética

Trabajo en casa en proyectos finales y tareas

Se dará seguimiento online al proyecto final con las herramientas de la Unidad 2 y se dejarán tareas para mantener la práctica de las unidades anteriores

Unidad 6 Introducción a la genómica y secuenciación de siguiente generación

• Generación de datos NGS
• Control de calidad de datos NGS
• Alineamiento contra un genoma de referencia
• Llamado de variantes
• Metagenomica

Unidad 7 Análisis de transcriptomas

• Diseño experimental
• Microarreglos
• RNA-seq
• Expresión diferecial
• Clustering

Unidad 8 Predicción estructural y funcional de Proteínas y ARNs

• Conceptos básicos de bioinformática estructural
• Predicción de la estructura secundaria de proteínas
• Predicción de la estructura secundaria de ARN
• Predicción de interacciones moleculares (docking)
• Predicción de efectos funcionales, nociones

Unidad 9 Ensamblaje de genomas

• Flujo de un proyecto de ensamblaje
• Teoría de ensamble: grafos de De Bujin y comparativos
• Principales algoritmos y software (Celera, AllPaths, Soap, Velvet, etc)
• Formatos de archivos de datos y Métricas
• Ensamblaje de representación reducida de genomas (RAD, GBS, etc)
• Principales algoritmos y software (Stacks, pyRAD)

Unidad 10 Análisis genómicos reproducibles en la nube

• Mejores prácitocas de GATK
• workflow GVCF
• Cromwell
• WDL
• Terra
• Variantes somáticas con Mutect2
• Variantes en número de copias con GermlineCNVCaller

Dinámica del curso

¿Cómo serán las clases?

• Exposición + ejercicos y ejemplos en clase

• Todos los materiales de la clase los iremos subiendo a GitHub conforme avance el semestre

• Dejaremos lecturas a casa antes o después de algunos temas. Es una muy buena idea sí leerlas.

• ¿Necesito una computadora?

  • El curso es teórico-práctico, por lo que se requiere traigan su laptop con Mac o GNU/Linux (no Windows, sorry, lo intenté 2 años y es una pesadilla para todxs) y:
  • Docker instalado y FUNCIONANDO (ocuparemos Docker dentro de un mes)

• ¿Necesito instalar algo más? Sí

  1. Un editor de texto decente. Listo para la 2da clase. Recomendaciones:
     • Mac o Linux: Atom
     • Linux: Gedit u otro que te guste.
  2. Un editor de Markdown
     • Mac: MacDown
     • Mac o Linux: Haroopad o Typora
  3. R y RStudio.

También necesitas abrir una cuenta de Github

Si van a tomar notas, que sean ahí o en un editor de Markdown, nooooo en Word, de veritas de veritas.

Este repositorio

El repositorio está dividido en un folder por Unidad. Dentro de cada folder subiremos los apuntes y código utilizado en cada clase conforme los vayamos viendo en el semestre, así como los enlaces a las tareas.

Las notas de este repositorio están escritas en formato Markdown y, como notarás, el repositorio se encuentra hospedado en GitHub.

Cubriremos ambas herramientas en el curso, pero en resumen:

• Markdown es un procesador texto-a-HTML que de forma sencilla permite formatear texto así. Esto es útil para resaltar los los comandos y los resultados de la terminal del resto del texto en los documentos de clase (y en foros de ayuda).

• GitHub es un repositorio web especializado en software (pero se puede subir cualquier texto, como este). La parte de arriba enlista los archivos y carpetas dentro del repositorio. La nota de texto a su derecha es el comentario que yo realicé al subir o modificar (commit) el archivo de mi computadora a GitHub. En la parte de abajo puedes leer el contenido de dichos archivos en formato html. Y si los bajas los verás en formato Markdown.

Mecanismo de calificación

• ~ una tarea por sesión (en línea)

• Evaluación (examen o proyecto) por sección:

  • Unidades 1-4

  • Unidad 5

  • Unidad 6-11

Porcentaje aprovación: 60 %

Copiar o plagiar (tareas, exámenes, trabajo final, lo que sea) es motivo suficiente para reprobarte sin lugar a discusión.